Jedanaestogodišnji Kraljevčanin koji boluje od Dišenove mišićne distrofije, retke genetske bolesti koja pogađa samo dečake i postepeno oduzima snagu mišićima, i dalje čeka mogućnost terapije koja bi mogla da uspori napredovanje bolesti; medicinske kriterijume za lečenje ispunjava još 64 dečaka u Srbiji, ali je terapiju do sada dobilo samo njih – osam
Dečak Vasilije Stanković (11) iz kraljevačkog naselja Ribnica još samostalno hoda. Za većinu porodica ta rečenica ne bi imala nikakav poseban značaj. U Vasilijevoj, ona je jedna od najvažnijih. Jer, Vasilije boluje od Dišenove mišićne distrofije – DMD, retke genetske bolesti kod koje mišići vremenom postaju sve slabiji. Ono što dete danas može da uradi bez pomoći: da ustane, popne se uz stepenice, napravi nekoliko koraka, sa napredovanjem bolesti može postati teško, a potom i nemoguće.
Zato se u životu porodica dečaka sa DMD-om vreme ne meri samo godinama i rođendanima. Meri se i funkcijama koje su još sačuvane. Andrijana koja Vasilija nije rodila, ali mu je postala više nego majka, zajedno sa svojim suprugom, Vasilijevim tatom, svakodnevno brine o dečakovom lečenju i životu sa bolešću. Ona se priseća da je prve promene kod Vasilija primetila sredinom 2022. godine.
Usledili su pregledi, laboratorijske analize i traganje za odgovorom. U martu 2023. godine, posle genetskog testiranja, stigla je dijagnoza – Dišenova mišićna distrofija, sa delecijom egzona 63.
– Bolest koju Vasilije ima ne može da se izleči, ali postoje terapije koje mogu da uspore njen tok. Nama je najvažnije da terapiju dobije dok još hoda. Svaki izgubljen dan znači da mišići slabe, a ono što se izgubi više ne može da se vrati – kaže Andrijana.
Zašto ova bolest gotovo uvek pogađa dečake?
Da bi se razumelo zašto je Dišenova mišićna distrofija drugačija od mnogih drugih naslednih bolesti, potrebno je objasniti njen uzrok. DMD nastaje zbog promene gena odgovornog za stvaranje distrofina – proteina koji je važan za stabilnost i normalno funkcionisanje mišićnih vlakana. Kada distrofin nedostaje, mišići se tokom svakodnevnog rada postepeno oštećuju i gube snagu. Gen za distrofin nalazi se na X hromozomu.
Dečaci imaju jedan X i jedan Y hromozom. Ako se promena nalazi na njihovom jedinom X hromozomu, nema druge kopije gena koja bi mogla da nadoknadi njegovu funkciju. Devojčice imaju dva X hromozoma, pa zdrava kopija gena na drugom X hromozomu najčešće pruža određenu zaštitu. Zbog toga su žene češće nosioci genetske promene, dok se puna klinička slika DMD-a gotovo uvek razvija kod dečaka. To, međutim, ne znači da u porodici mora već da postoji neko ko je imao istu bolest. Genetska promena može da se pojavi i prvi put kod deteta.
Kada stepenice postanu merilo bolesti
Dišenova mišićna distrofija najpre se često prepoznaje kroz teškoće koje zdravo dete gotovo i ne primećuje – trčanje, penjanje uz stepenice, ustajanje sa poda. Kod Vasilija su upravo stepenice i ustajanje među najvećim problemima.
– Banja i svakodnevne vežbe ga održavaju na nogama. Međutim, stepenice su mu veliki problem, kao i ustajanje sa poda. Nadamo se da ćemo što duže sačuvati ono što sada ima – priča Andrijana koja je sa Vasom i tokom avgusta tri nedelje provela u Banji Koviljači.
Od postavljanja dijagnoze Vasilije redovno odlazi na kontrole kod neurologa, kardiologa, pulmologa, fizijatra i drugih specijalista. Koristi kortikosteroidnu terapiju, pomoćne lekove i suplemente i redovno vežba. Prošle godine operisane su mu tetive na obe noge. Posle operacije usledila je rehabilitacija u Banji Koviljači, nakon koje je ponovo uspeo samostalno da hoda.
Na jednoj od kontrola dijagnostikovana mu je i osteoporoza, pa je uvedena dodatna terapija. Porodica očekuje i novu kontrolu kardiologa, kada bi, prema njihovim informacijama, mogla da bude uvedena preventivna terapija za srce. To je važno zato što DMD nije bolest samo mišića nogu i ruku. Kako napreduje, može zahvatiti i srčani mišić i mišiće koji učestvuju u disanju, zbog čega praćenje ovih pacijenata zahteva čitav tim lekara.
Ne čekaju čudotvorni lek – čekaju mogućnost da se bolest uspori
Najveća nada Vasilijeve porodice trenutno je mogućnost da dobije savremenu terapiju koja može da uspori napredovanje bolesti. Kada se govori o takvoj terapiji, važno je napraviti razliku: ona ne može da izleči DMD i ne može da vrati mišićnu snagu koja je već izgubljena. Njena vrednost je upravo u tome da uspori gubitak. Zato je porodici toliko važno da Vasilije mogućnost za lečenje dobije dok još samostalno hoda.
– Vasilije za nekoliko meseci puni 12 godina. Kod mnogih dečaka upravo u tom periodu dolazi do gubitka samostalnog hoda. Ne mogu da zamislim da do toga dođe, a da je možda moglo biti odloženo pravovremenim početkom terapije. Svi mi roditelji želimo isto – da naša deca dobiju šansu da što duže sačuvaju pokretljivost i kvalitet života – kaže Andrijana.
Upravo zbog toga njihovo čekanje nije isto što i čekanje na terapiju kod bolesti čije se stanje u međuvremenu ne menja. DMD napreduje.
65 dečaka ispunjava kriterijume, terapiju dobilo samo njih osam
Prema najnovijim podacima Udruženja DMD Srbija (od 24. avgusta) u našoj zemlji ima 65 dečaka za čije porodice pitanje dostupnosti terapije postaje trka sa vremenom.
Udruženje je 24. avgusta saopštilo da oko 65 dečaka obolelih od Dišenove mišićne distrofije u Srbiji ispunjava medicinske kriterijume za terapiju koja može da uspori progresiju bolesti, ali da još nije poznato kada će ona biti odobrena svim pacijentima koji je čekaju. Prema istom izvoru, terapiju je do sada dobilo osam pacijenata.
Roditelji okupljeni u Udruženju DMD Srbija ponovo su se obratili Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje tražeći konkretne informacije o tome kada će naredni pacijenti biti uključeni u terapiju. Naveli su da na prethodno obraćanje nisu dobili odgovor. Udruženje procenjuje da u Srbiji sa Dišenovom mišićnom distrofijom živi oko 200 dečaka i mladića.Taj broj govori o razmerama problema. Ne govori, međutim, kako izgleda svakodnevica jedne od tih porodica.
Kakva je terapija givinostat?
Givinostat je lek iz grupe inhibitora histon-deacetilaze (HDAC). Nije genska terapija i nije terapija koja „popravlja“ konkretnu mutaciju u DMD genu. Njegov cilj je da utiče na procese u mišiću koji doprinose daljem oštećenju, upali, fibrozi i zameni mišićnog tkiva masnim tkivom, čime može da uspori napredovanje bolesti.
To je važna razlika i za Vasilijevu porodicu: za razliku od pojedinih terapija koje su namenjene samo određenim genetskim mutacijama, givinostat nije vezan za jedan određeni tip mutacije. Američka FDA ga je 2024. odobrila za pacijente sa DMD uzrasta od šest godina naviše, bez obzira na konkretnu genetsku varijantu bolesti. Lek se uzima oralno, u obliku suspenzije, a tokom terapije potrebno je pratiti određene laboratorijske parametre, među kojima su broj trombocita i nivo triglicerida. Za Vasilija je najvažnije upravo ono što ova terapija nije: ona ne može da izleči DMD niti da vrati već izgubljenu mišićnu funkciju. Njena vrednost je u pokušaju da se uspori gubitak onoga što dete još ima.
Za sve ove porodice pitanje terapije ne završava se na nazivima lekova, procedurama i rokovima institucija. I za Vasilijevu porodicu, kao i za ostale sa ovog spiska, ono se svakog dana meri mnogo jednostavnije – odgovorima na pitanje: može li Vasilije sam da ustane, koliko mu je teško da savlada stepenice, koliko dugo može da hoda bez pomoći i koliko toga iz svog detinjstva još može da radi kao njegovi vršnjaci. Andrijana zato i ne govori o čudu, več o vremenu koje im ponestaje. ovori o vremenu. Kod Dišenove mišićne distrofije upravo je to najteža činjenica: bolest ne čeka odluku komisije, dopis, budžet ili – novi rok.
M. M. D.
