Fenilketonurija, poznatija kao PKU, retka je bolest koja najčešće ne ostavlja vidljive tragove na licu pacijenta. Osobe koje žive sa ovom dijagnozom, uz strogu disciplinu i pravilnu ishranu, mogu izgledati potpuno zdravo. Upravo zato okolina često ne vidi koliko je svakodnevice, odgovornosti i stalnog planiranja skriveno iza te „nevidljive” bolesti.
Život sa PKU podrazumeva stalno računanje, merenje i planiranje obroka, pažljivo čitanje deklaracija i donošenje odluka o hrani koje većina ljudi nikada ne mora da razmatra. Jedan zalogaj, za nekoga bezazlen, za osobu sa fenilketonurijom može imati posledice koje se ne vide odmah, ali se talože.
Kako objašnjava Ana Pataki iz udruženja „Bromologos”, PKU nema prepoznatljivo „lice”, jer osobe koje žive po pravilima koje diktira ova bolest najčešće izgledaju sasvim zdravo.
„Retke bolesti nisu retke za onoga ko ih živi”, poručuje Ana.
Šta je fenilketonurija?
Fenilketonurija je urođeni poremećaj metabolizma u kome organizam ne može pravilno da razgradi aminokiselinu fenilalanin. Kada se fenilalanin nakuplja u krvi, postaje toksičan za mozak, naročito tokom ranog razvoja deteta.
Zato je rana dijagnoza od presudne važnosti. Dobra vest je da, ukoliko se bolest otkrije na vreme i odmah uvede stroga dijeta, osoba sa PKU može da živi bez ozbiljnih neuroloških posledica.
U Srbiji se novorođenački skrining za PKU sprovodi od 1983. godine, a Gatrijev test dostupan je u državnim porodilištima. Ipak, kako ukazuje Ana, kasne dijagnoze i dalje postoje, naročito tamo gde sistem nije jednako uređen ili gde roditelji ne dobiju pravovremene informacije.
Prema podacima novorođenačkog skrininga, učestalost PKU u Srbiji iznosi približno jedno dete na 8.000 do 10.000 novorođenih. Procenjuje se da u zemlji živi između 400 i 600 registrovanih pacijenata, ali precizan nacionalni registar ne postoji. To dodatno otežava planiranje podrške, dostupnost terapije i zagovaranje sistemskih promena.
Bolest koja se objašnjava iznova
Jedan od najvećih izazova za osobe sa PKU i njihove porodice jeste stalno objašnjavanje. Kada neko kaže detetu ili odrasloj osobi sa PKU: „Ali izgledaš sasvim zdravo”, često ne razume da je upravo dugogodišnja disciplina razlog zbog kog bolest nije vidljiva.
Ana objašnjava da je nevidljivost PKU dvostruki teret. Okolina teško razume zašto neko ne može da pojede „samo jedan zalogaj” torte, zašto običan kolačić može biti problem ili zašto se za rođendan, ekskurziju ili školsku proslavu mora unapred planirati svaki detalj.
Ovo nije alergija u uobičajenom smislu. Nema burne i odmah vidljive reakcije, ali postoji kumulativna neurološka cena. Jedan visokoproteinski obrok može danima poremetiti nivo fenilalanina i uticati na koncentraciju, raspoloženje i svakodnevno funkcionisanje deteta.
Zato roditelji dece sa PKU često moraju da razgovaraju sa vaspitačima, nastavnicima, roditeljima druge dece, kuvarima, organizatorima rođendana ili osobljem hotela. Pitanje koje se za većinu porodica čini jednostavnim, poput: „Šta staviti u novogodišnji paketić?”, za porodice dece sa PKU zahteva mnogo više pažnje.
Svaki obrok je mala računica
Život sa fenilketonurijom traži doslednost koja traje svakog dana. Planiranje jednog obroka može trajati od 15 do 30 minuta, a tokom dana to prerasta u sate posvećene ishrani.
Roditelji često govore o mentalnom opterećenju koje prati svaki izlazak iz kuće, putovanje, praznik ili polazak u školu. Iako danas postoje aplikacije i onlajn kalkulatori koji olakšavaju deo posla, osnovna računica ostaje svakodnevna obaveza.
Dodatni problem predstavlja dostupnost specijalnih niskoproteinskih namirnica. Porodice iz manjih mesta često prave višemesečne zalihe, naručuju hranu onlajn ili se oslanjaju na prijatelje iz inostranstva.
„To nije prihvatljivo stanje za 21. vek”, kaže Ana Pataki.
Udruženje kao podrška porodicama
Udruženje „Bromologos” u Beogradu osnovano je sa idejom da bude veza između pacijenata, porodica, lekara i institucija. Njihov rad zasniva se na edukaciji, podršci i zagovaranju sistemskih promena, od bolje dostupnosti specijalnih namirnica, do registracije novih terapija i unapređenja protokola lečenja.
Ime udruženja je simbolično. Bromatologija je naučna disciplina koja se bavi hranom, njenim sastavom, vrednošću i svojstvima.
„Mi smo udruženje koje kroz svoj rad prevodi značaj ishrane u smisao i akciju, sa ciljem unapređenja kvaliteta života pacijenata sa fenilketonurijom”, objašnjava Ana.
Za mnoge porodice upravo je udruženje prvo mesto na kome čuju: niste sami. Prvi razgovori sa roditeljima koji su tek dobili dijagnozu često su obeleženi strahom i osećajem da se život promenio preko noći. U „Bromologosu” nastoje da im pokažu da PKU jeste ozbiljna dijagnoza, ali i da kvalitetan život jeste moguć uz znanje, disciplinu i podršku.
Posebno je važno roditeljima novorođenčadi pokazati odrasle osobe sa PKU koje studiraju, rade, osnivaju porodice i žive ispunjen život.
Internet je pojačao glas zajednice
Digitalizacija je osobama sa PKU i njihovim porodicama donela novu vrstu povezanosti. Roditelji razmenjuju recepte u grupama, odrasli pacijenti vode blogove, a udruženje može da dopre do ljudi širom Srbije, ali i regiona.
Kako ne postoji jezička barijera sa pacijentima iz Hrvatske, Bosne i Hercegovine, Crne Gore, Severne Makedonije, pa i Slovenije, iskustva se dele mnogo lakše nego ranije.
Ana kaže da je internet doneo „umreženost koja je stvorila snagu glasa koji je ranije bio značajno tiši”.
Trudnoća i PKU
Posebno osetljivo pitanje jeste trudnoća žena sa fenilketonurijom. Kada žena sa PKU planira trudnoću, nivo fenilalanina mora biti pod strogom kontrolom već pre začeća.
U suprotnom, rizik od oštećenja mozga fetusa je visok, čak i ako samo dete nema PKU. U Srbiji, prema rečima Ane Pataki, ne postoji formalizovan protokol za praćenje trudnoće žena sa PKU koji bi se dosledno primenjivao u svim centrima.
Postoje timovi kojima se pacijentkinje mogu obratiti, pre svega u Institutu za majku i dete i metaboličkim timovima u Kliničkom centru Srbije, ali mnogo toga i dalje zavisi od pojedinačnog slučaja.
Zbog toga udruženje nastoji da svaku ženu u reproduktivnom dobu na vreme upozna sa procedurom, a ne tek onda kada je trudnoća već u toku.
Šta je potrebno promeniti?
Kada govori o budućnosti lečenja PKU u Srbiji, Ana Pataki ističe da je poruka jasna: PKU je bolest koja se može kontrolisati, ali samo ako postoji sistemska podrška koja to omogućava:
„Hitno nam je potrebna refundacija savremenih terapija, pre svega sapropterina za odgovarajuće pacijente. Zatim, proširenje liste refundiranih specijalnih namirnica i aminokiselinskih formula, jer bez adekvatne ishrane nema ni zdravlja ni produktivnosti”.
Ona upozorava da donosioci odluka treba da razumeju da je ulaganje u rano i adekvatno lečenje mnogo manje od posledica koje mogu nastati kada podrška izostane.
„Ako kažemo da je fenilketonurija jedna od bolesti koje se otkrivaju u prvim nedeljama bebinog života, onda je ona najbolji dokaz kako novorođenački skrining i rana intervencija zaista mogu unaprediti kvalitet života. Ovo nije trošak, ovo je ulaganje u budućnost PKU pacijenata”, poručuje Ana.
Na kraju razgovora, ona podseća da iza svake dijagnoze stoje porodice koje svakodnevno uče da žive drugačije, organizuju svaki obrok i pokušavaju da deci obezbede život što sličniji životu njihovih vršnjaka.
„Ako u vašem životu postoji dete ili odrasla osoba sa PKU, znajte da niste sami. Bromologos postoji upravo za vas. Ako ovo čitate kao lekar, farmaceut, vaspitač ili neko ko dolazi u kontakt sa ovim pacijentima, vaše znanje i vaša empatija zaista menjaju živote. Ponekad jedno dobro postavljeno pitanje ili jedan razgovor pre praznika vredi više nego što možete da zamislite”, kaže Ana Pataki.
Jer, zaista, retke bolesti nisu retke za onoga ko sa njima mora da živi.
izvor: Stetoskop Info
